sábado, 13 de octubre de 2012

CRANEOSINOSTOSIS

Craneosinostosis
Craneosinostosis es un término médico que literalmente significa fusión de los huesos del cráneo. Es una condición con la que algunos niños nacen o desarrollan más adelante. El cráneo se forma anormalmente debido a la fusión de los huesos.

Para entender mejor está condición, es importante saber que nuestros cráneos no están hechos de una sola pieza de hueso. Al contrario, el cráneo está formado por distintos huesos que embonan como si fueran un rompecabezas. Las áreas donde los huesos encuadran el uno con el otro son llamadas suturas.

La sutura es una delgada capa de tejido de tipo conjuntivo intermedio que se origina entre los huesos y en el cráneo existen dos tipos: sindermosis que ocurre en la bóveda y sincondrosis en la base. Al nacimiento las suturas están separadas y entre los seis meses y el año los bordes irregulares quedan juntos, pero no se fusionan ni se sobreponen. Evolutivamente el tejido conjuntivo se va sustituyendo y hacia los 10 a 13 años las suturas son ocupadas funcionalmente por tejido fibroso por lo que se dice que se han cerrado; pero la verdadera osificación no ocurre hasta la cuarta o quinta década de la vida. Cuando estas suturas se cierran u osifican en un período anterior al que fisiológicamente le corresponde aparece la Craneosinostosis.

En total existen 37 suturas craneales, 7 de ellas son inconstantes y las que son clínicamente significativas en la craneosinostosis se disponen de la siguiente forma:

1.- Sutura Sagital: En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
2.- Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.
3.- Sutura Metópica: Entre las dos mitades del hueso frontal.
4.- Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

Suturas Craneales. Copyright A.D.A.M.
En los sitios donde se encuentran tres o cuatro huesos de la bóveda las suturas se ensanchan para formar las fontanelas (mollera), de las cuales algunas son constantes y otras inconstantes. Entre las constantes tenemos:

1.- Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal.
2.- Fontanela Lambdoidea que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha del occipital.
3.- Otras fontanelas constantes son la ptérica o anterolateral y la astérica o poterolateral.

Las fontanelas inconstantes son la glabelar, metópica, cerebelosa y la parietal de Gerdy.

Las fontanelas son importantes para conocer mediante su palpación el estado de la presión intracraneal. Ellas permiten hacer una valoración del crecimiento del cráneo y su cierre prematuro constituye uno de los signos a tener presente en el diagnóstico de las craneosinostosis. La forma correcta de examinarlas es con el niño en posición semisentada entre las piernas y los brazos de la madre, normalmente está deprimida y late. La anterior o bregmática debe cerrar entre los 14 y 22 meses, la posterior entre el segundo y tercer mes de la vida; la ptérica o anterolateral alrededor de los tres meses y la astérica o posterolateral en el segundo año.

La creneosinostis es ¿una deformidad craneal o malformación craneal?

Es fundamental saber diferenciar lo que es una deformidad craneal posicional o mecánica y ambiental de una malformación craneal por cierre de suturas.

Las deformidades craneales se producen por fenómenos externos sobre los que podemos actuar mediante una correcta prevención, sobretodo de orden posicional después del parto, y las segundas (malformaciones craneales) responden a fenómenos internos de las mismas suturas sobre las que actualmente no podemos actuar de forma preventiva, aunque sí diagnosticándolas prenatalmente o al poco de nacer para indicar un correcto y rápido tratamiento.

Las primeras provocan un grado de deformidad reversible mediante técnicas de reposición, fisioterapia y tratamiento ortopédico craneal dinámico, siempre que se diagnostiquen pronto, y las segundas, llamadas craneosinostosis, requieren un tratamiento combinado quirúrgico y ortopédico craneal dinámico, también lo antes posible.

El diagnóstico de la craneosinostosis puede ser hecha correctamente por medio de rayos X o una tomografía computarizada (TC). Algunos niños experimentan una mejoría notable en la formación de su cabeza cuando ellos empiezan a sentarse y a soportar sus cabezas por sí solos. Algunas veces esta condición empeora con el crecimiento. Otras veces se mantiene igual. Otro síntoma que algunos padres notan es una protuberancia ósea que se puede dar por distintas partes del cráneo.

En las fases iniciales de la craneosinostosis el desarrollo cerebral no se altera ya que el cráneo puede crecer todavía en los diámetros no perpendiculares a la sutura afectada. Más adelante cuando la consolidación es completa el crecimiento encefálico puede originar hipertensión endocraneana (aumento de la presión dentro del cráneo).

La dismorfia craneal es de aparición precoz, precediendo en algún tiempo a las manifestaciones neurológicas que se pueden originar. Esta deformidad está relacionada con la sutura afectada y según la conformación que adopte recibirá diferentes denominaciones, que veremos a continuación:

Escafocefalia: Se produce por el cierre de la sutura sagital, el cráneo toma forma alargada en sentido anteroposterior con disminución del diámetro biparietal. La frente es ancha en relación con la región occipital y puede palparse un reborde óseo a todo lo largo de la sutura sinostosada. Esta es la variedad más frecuente en la mayoría de las series.

Su aspecto es el de una cabeza muy estrecha y alargada. No debemos esperar hacer el diagnóstico cuando se establece un gran bolsón frontal u occipital porque son difíciles de corregir. Palpar un cordón grueso que une ambas fontanelas es un signo de esta craneosinostosis.

La fontanela anterior, magna o bregmática, suele estar presente y abierta.

Vista desde arriba la cabeza es mucho más ancha de delante y se estrecha hacia atrás a medida que se alarga más de lo normal tomando la forma de un casco moderno de ciclista. Y lo que es característico es que se palpa una cresta ósea anómala a lo largo de la sutura sagital, una especie de cordón duro que traduce el engrosamiento óseo de la sutura.

Se da más en niños que en niñas. La gran mayoría de casos son esporádicos. El perímetro craneal puede encontrarse un poco por encima de lo normal. Rara vez se asocia a otras malformaciones. La incidencia familiar es rara. Podemos encontrar hipertensión endocraneal. El ICM <74.


Plagiocefalia anterior: Es la segunda craneosinostosis en orden de frecuencia. Se produce por un cierre precoz de una sutura coronal y da como resultado una frente del lado enfermo retraída hacia atrás, con la órbita deformada, la ceja retrasada y el ojo descubierto.
Puede ser derecha o izquierda dependiendo de la sutura coronal afecta. La deformidad es visible ya al nacer y es motivo de preocupación desde los primeros días de vida. No debe confundirse con la deformidad obstétrica debida al mecanismo del parto. Una órbita descubierta, retrasada y con el ojo saltón debe hacer sospechar el cierre de la sutura coronal del mismo lado.

Lo que más destaca de frente es el aplanamiento hacia atrás de la mitad del hueso frontal afecto. El diagnóstico es ya definitivo si la nariz se desplaza hacia el lado contrario. Muchas veces el ojo del lado enfermo está situado más arriba que el del lado sano. Toda la cabeza, en general, tiende a inclinarse hacia el lado sano.


Plagiocefalia posterior: Cuando la sutura lamboidea está precozmente cerrada, la cabeza crece en sentido paralelo a la misma, de forma que la oreja del lado enfermo va hacia abajo y la del lado contrario hacia arriba.
La presencia de orejas a diferente altura nos debe hacer sospechar la presencia de una sutura cerrada.

También llamada Síndrome de la cabeza plana, se trata de una deformidad craneal causada por presiones externas como el paso por el canal de parto o una posición recurrente al dormir. Se presenta desde el nacimiento o durante los primeros tres meses de vida y le da a la cabeza un aspecto asimétrico lateral, frontal o posterior.

Aunque no se identifican consecuencias en el desarrollo del cerebro, si la disparidad es muy evidente el niño debe ser evaluado y sometido a tratamiento.


Trigonocefalia: Producida por el cierre de la sutura metópica, la frente es estrecha, triangular con un borde palpable y visible que descubre la subyacente sutura cerrada. Las órbitas tienen forma oval y los ojos aparecen anormalmente juntos (hipotelorismo).

También es característico que la distancia entre ambos ojos disminuya, es lo que llamamos hipotelorismo.

Vista la trigonocefalia desde delante se ve una línea brillante cutánea vertical en la mitad de la frente y los ojos más juntos de lo normal.

Desde arriba la cabeza toma la forma de un triángulo isósceles con una frente muy puntiaguda a modo de quilla de barco.

Muchas trigonocefalias son subdiagnosticadas en la práctica clínica, no siendo raro encontrar muchos casos leves en la primera infancia y niños mayores que no han sido tratados por este hecho.


Turricefalia o Braquicefalia: Se produce por el cierre completo de la sutura coronal, presentándose un cráneo en torre con disminución de su diámetro anteroposterior y alargado en altura. Hay riesgo alto de hipertensión intracraneal y daño neurológico.

Braquicefalia
Oxicefalia
Oxicefalia: Es una de las craneosinostosis más rara y debemos sospecharla en bebés con ojos saltones y cabeza puntiaguda a nivel de la fontanela magna. En ella todas las suturas están cerradas. Puede ser armónica, cuando se fusionan todas a la vez, cursando con un cráneo pequeño siempre acompañado de un síndrome de hipertensión endocraneana y disarmónica cuando las suturas se van cerrando evolutivamente; en éste caso la clínica depende de la sutura que cierre primariamente.

Además de estas variedades que constituyen las craneosinostosis primarias simples existen las complejas; así denominadas por acompañarse de otras alteraciones. De las mismas se han descrito más de 60 síndromes genéticos de los cuales citaremos los más frecuentes:

Síndrome de Crouzon: También conocida como sinostosis craneofacial. Comúnmente es hereditaria en forma dominante, aunque algunos casos se producen sin historia familiar. Cursa con acrocefalia, nariz en forma de pico, maxilar hipoplásico, labio superior corto e inferior saliente, hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.


Síndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia. Se presenta con braquicefalia, asociada a sindactilia de los pies y las manos, atresia de las coanas, megalocórnea, estrabismo, hipoplasia orbitaria y otras malformaciones. Se piensa tenga un carácter de transmisión autosómica dominante.


Síndrome de Carpenter: Llamado acrocefalopolisindactilia. Tiene cierta semejanza con el Apert. Además de la Acrocefalia existe braquisindactilia de los dedos de la mano, polidactilia preaxial y sindactilia de los dedos de los pies. Se asocia en ocasiones con hipogenitalismo, obesidad, retraso mental. Se plantea transmisión autosómica recesiva.


Síndrome de Pfeiffer: Acrocefalosindactilia con pulgares anchos, grandes dedos de los pies e intelecto normal.


Síndrome de Saethre-Chotzen: Acrocefalosindactilia asociada con hipertelorismo, retraso mental y ptosis palpebral.


El escaso desarrollo de los conductos óseos puede conducir a estos enfermos a padecer de anosmia, ceguera, sordera y oftalmoplejias (parálisis total o parcial de los movimientos de los músculos que rodean al ojo). Los casos descompensados por el aumento de la presión intracraneal pueden presentarse clínicamente con cefaleas, retraso mental, exoftalmos (desplazamiento anormal de los globos oculares), crisis epilépticas, vómitos, irritabilidad o lesión de un nervio craneal acompañado de defecto motor.

También se han descrito múltiples defectos asociados, entre los que tenemos:

Alteraciones craneofaciales o encefálicas: Hipoplasia del maxilar, prognatismo, platibasia, magalocórnea, atresia de coanas, paladar hendido, malformación de Arnold-Chiari, dismorfia del pabellón de la oreja, hipoplasia del cuerpo calloso, hidrocefalia, holoporoencefalia.

Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia, aplasia del radio, pulgares anchos.

Otras Alteraciones: Porfinurias, criptorquídea, obesidad, cardiopatías congénitas, hipogenitalismo, mucolipidosis, espina bífida, hipogonadismo.

Hasta el momento nadie sabe por qué ocurren estos defectos de nacimiento. Los estudios no muestran que hay algo en particular que la madre haya o no haya hecho para que se den estos defectos. Lo más probable es que algún accidente haya ocurrido con uno de los genes en el desarrollo temprano del bebé. Si se tiene un hijo con craneosinostosis, hay una probabilidad muy pequeña de que se pueda tener un segundo hijo con esta condición. Así mismo, un paciente con craneosinostosis, que llegue a la edad adulta, también tiene una pequeña probabilidad de que tenga un hijo con craneosinostosis.

El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está indicado por la presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones.

Todos estos tratamientos quirúrgicos realizados en general pueden dividirse en cuatro grandes grupos:

1.- Creación de líneas de suturas artificiales.
2.- Fragmentación múltiple craneal (morcelación).
3.- Descompresiones o colgajos.
4.- Combinación de los métodos anteriores.

En lo que sí están de acuerdo todos los investigadores es en la necesidad de una operación temprana, ya que uno de los aspectos más estudiados en las craneosinostosis es lo relacionado con el crecimiento y desarrollo del encéfalo. Como es conocido el cerebro es la fuerza mayor que determina el crecimiento del cráneo.

Cuando la operación se desarrolla precozmente estos niños tienen un postoperatorio satisfactorio. El cerebro logra crecer y desarrollarse sin restricciones, en algunos procederes surgen reosificaciones que requieren reintervenciones.

Una alternativa puede ser las bandas ortopédicas craneales, casco ortopédico u ortesis craneal. Antes de los 12 meses es cuando mejores resultados se obtienen con este tipo de casco corrector. A medida que el bebé se hace mayor, las posibilidades de mejoría disminuyen, de modo que a partir de los 18 meses de edad este casco ortopédico pierde efectividad. Pero lo más importante es que su bebé sea evaluado primero por el pediatra y canalizado al servicio hospitalario que le corresponda.